38 opinii
Badania DNA

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

2999.00

Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu

Wyniki do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.

Jest to kompleksowy test genetyczny, zalecany dla mężczyzn planujących potomstwo. Pozwala na sprawdzenie nosicielstwa ponad 350 chorób genetycznych.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera po odbiór za pośrednictwem naszej strony internetowej.

Zaleca się, aby testy pod kątem nosicielstwa chorób genetycznych w przypadku planowania potomstwa wykonali oboje partnerzy. 

U nosiciela danej choroby genetycznej nie występują objawy - choroba może pojawić się jednak u jego dziecka. Dzięki badaniu możliwe więc będzie określenie ryzyka urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną. 

Wykorzystywana do wykonania badania metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji - w ramach testu badanych jest 378 genów wiązanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie. 

Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce

W ramach pakietu oceniane jest:

  • nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie

Badania genetyczne na nosicielstwo chorób genetycznych - na czym polegają?

  • Dzięki badaniom genetycznym na nosicielstwo możliwe jest określenie, czy osoba badana jest nosicielem danej choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie. 
  • Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie to taka choroba, która wystąpi u danej osoby, jeśli odziedziczy ona dwie nieprawidłowe kopie genu - po jednej od każdego rodzica.
  • Osoba, u której tylko jedna kopia genu jest nieprawidłowa, określana jest jako nosiciel. Nie występują u niego żadne objawy choroby. 
  • Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami mutacji wiązanej z daną chorobą genetyczną, ryzyko jej wystąpienia u dziecka wynosi 25%. 
  • Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, skóra pergaminowa, niedosłuch wrodzony czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
  • W oferowanym przez nas badaniu przeznaczonym dla mężczyzn, pod kątem nosicielstwa chorób genetycznych ocenianych jest 378 genów.
  • Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowanych specjalistów w laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych. Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tego testu w Polsce. 
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

W ramach testu badanych jest 378 genów przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji

Badane geny:

ABCA3, ABCB11, ABCC8, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC88C, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FTCD, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRF1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM216, TNXB, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, UGT1A1, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZFYVE26

To badanie genetyczne nie sprawdza wszystkich możliwych chorób genetycznych ani wszystkich możliwych mutacji w badanych genach - raportowane są mutacje określane jako "patogenne" lub "potencjalnie patogenne".

W przypadku genu SMN1, którego mutacje odpowiadają za rdzeniowy zanik mięśni (SMA), oferowane badanie nie potwierdzi nosicielstwa, jeśli u osoby badanej występują 2 kopie genu SMN1 na jednym chromosomie oraz delecja na drugim chromosomie.
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

Wykonanie testu wskazane jest w przypadku:

  • PLANOWANIA CIAŻY - test genetyczny na nosicielstwo zalecany jest przede wszystkim osobom przygotowującym się do ciąży. Najlepiej, aby badanie na nosicielstwo wykonał zarówno przyszły tata, jak i przyszła mama.
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

Dlaczego warto wykonać przed ciążą badanie na nosicielstwo chorób genetycznych?

  • Wykonując takie badanie genetyczne osoba badana dowie się, czy jest nosicielem którejś z badanych chorób genetycznych. 
  • Jeśli takie badanie zostanie wykonane u obojga partnerów, możliwe będzie określenie ryzyka urodzenia się dziecka z daną chorobą genetyczną. 
  • Jeśli ryzyko takiej choroby u dziecka potwierdzi się, a para zdecyduje się na zajście w ciążę, możliwe będzie wykonanie odpowiedniego badania prenatalnego, które potwierdzi lub wykluczy obecność danego schorzenia u płodu. 
  • W przypadku potwierdzenia ryzyka danej choroby u dziecka, przyszli rodzice będą mogli także rozważyć podjęcie diagnostyki preimplantacyjnej. 
  • Jeśli wynik badania wskaże, że osoba badana jest nosicielem danego schorzenia, testy w tym kierunku będą mogli wykonać także jej bliscy krewni, u których taka mutacja również może występować.

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

  • Aby wykonać to badanie genetyczne, zamów je przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz zamówienia, wyślemy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do samodzielnego pobrania próbki materiału do analizy. Materiał ten stanowi próbka śliny.
  • Próbkę śliny pobierz zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu. Gotową próbkę oraz wypełnione, obecne w zestawie dokumenty odeślij do laboratorium wykonującego. Aby zamówić kuriera po odbiór próbki, skontaktuj się z nami drogą mailową (kontakt@longevityplus.pl) lub telefoniczną.
  • Gotowy wynik badania otrzymasz drogą mailową. Wynik w oryginale jest w języku angielskim, ale dołączane jest do niego tłumaczenie w języku polskim. Wynik badania tłumaczy profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych.
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn