Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
To kompleksowe przesiewowe badanie genetyczne na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych. Jego wykonanie zalecane jest kobietom planującym potomstwo.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera po odbiór za pośrednictwem naszej strony internetowej.
Zaleca się, aby badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przeprowadził również partner kobiety.
U nosiciela danej choroby genetycznej nie występują żadne objawy - choroba ta może się jednak pojawić u jego potomstwa. Dzięki wykonaniu testu na nosicielstwo u obojga rodziców możliwe będzie ustalenie, czy w przypadku ich dziecka występuje podwyższone ryzyko danej choroby genetycznej.
W ramach testu ocenianych jest 436 genów. Metoda wykorzystywana do przeprowadzenia badania to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu oceniane jest:
- nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
- nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X
Na czym polegają testy genetyczne na nosicielstwo?
- Badania genetyczne pozwalają na określenie statusu nosicielstwa mutacji w genach, które wywołują konkretną chorobę genetyczną. Dzięki takim testom możliwe jest wykrycie chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny.
- Dziedziczenie to oznacza, że aby choroba genetyczna wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoba z tylko jedną zmutowaną kopią genu określana jest mianem nosiciela. U nosiciela nie występują objawy choroby.
- Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby, ryzyko urodzenia chorego na nią dziecka wynosi 25% (w tym przypadku istnieje również 25% szans, że dziecko będzie zdrowe oraz 50% szans, że będzie ono nosicielem choroby).
- Wśród chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonurię, galaktozemię, niedosłuch wrodzony czy skórę pergaminową.
- W oferowanym przez nas badaniu, oceniane jest również nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X, do których zalicza się np. zespół łamliwego chromosomu X, hemofilię B czy dystrofię mięśniową Duchenne'a.
- W badaniu dla kobiet analizowanych jest 436 genów - test wykonywany jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA. Wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.
