Nowotwory złośliwe gen CDKN2A – czerniak, rak trzustki i płuc

Badane geny:

• Gen CDKN2A - w badaniu analizowane są 4 eksony genu CDKN2A

Jakie nowotwory badamy?

• CZERNIAK - czerniak to złośliwy nowotwór skóry, na którego rocznie zapadają ok. 3 tysiące Polaków. Jest nowotworem łatwym do wyleczenia we wczesnym etapie rozwoju, kluczowa jest więc wczesna diagnoza. Ryzyko zachorowania znacznie się zwiększa w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A - ryzyko to wynosi wtedy ok. 30-60%
• RAK TRZUSTKI - rak trzustki jest bardzo agresywnym nowotworem - co roku diagnozuje się go u ponad 3 tysięcy Polaków. Rak trzustki nie daje żadnych specyficznych objawów, jest trudny do wykrycia i słabo reaguje na dostępne leki. Całożyciowe ryzyko zachorowania na tę chorobę w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A wynosi ok. 20%
• RAK PŁUCA - co roku w Polsce wykrywa się ok. 22 tysięcy przypadków zachorować na raka płuc. Palenie papierosów uznawane jest za główny czynnik ryzyka zachorowania. Wieloletni palacze (palący paczkę papierosów dziennie) mają ok.20- 60 razy większe ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu do osób nienarażonych na dym tytoniowy. Rak płuca może rozwinąć się także z powodu predyspozycji genetycznych - mutacja w genie CDKN2A zwiększa ryzyko zachorowania 2-krotnie

Co jest wskazaniem do wykonania badania genu CDKN2A?

• PRZYPADKI NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH TRZUSTKI, PŁUCA LUB CZERNIAKA W RODZINIE - do rozwoju raka trzustki, płuc i czerniaka mogą przyczynić się predyspozycje genetyczne – osoby, w rodzinach których pojawiały się takie nowotwory, mogą być również bardziej narażone na zachorowanie
• POTRZEBA / CHĘĆ SPRAWDZENIA, CZY DO ROZWOJU NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO PRZYCZYNIŁA SIĘ MUTACJA W GENIE CDKN2A - osoby obecnie chorujące lub te, które przebyły chorobę w przeszłości dzięki analizie genetycznej dowiedzą się, czy na wystąpienie u nich nowotworu wpłynęły predyspozycje genetyczne - szansa na przekazanie ich potomstwu wynosi 50%
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENIE CDKN2A - potwierdzenie nosicielstwa mutacji genu CDKN2A u bliskiego członka rodziny jest poważnym wskazaniem do poddania się testowi genetycznemu ze względu na 50% szansę na odziedziczenie szkodliwej zmiany
• CZYNNE LUB BIERNE PALENIE TYTONIU - dym tytoniowy złożony jest z wielu związków rakotwórczych i uznaje się go za bardzo istotny czynnik ryzyka rozwoju wielu nowotworów, w tym raka płuca i raka trzustki. Ryzyko to dodatkowo zwiększa się w przypadku obciążenia genetycznego
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacje w genie CDKN2A mogą pojawić się również de novo, czyli nie zostać odziedziczone po przodkach. Mogą być nimi obciążone również te osoby, w rodzinach których dotychczas nie stwierdzono żadnych nowotworów czy obciążenia genetycznego

Jakie korzyści odniesiesz dzięki przeprowadzeniu analizy genetycznej genu CDKN2A?

• Badanie genu CDKN2A pozwala na sprawdzenie, czy jesteśmy obciążeni mutacją i określenie naszego ryzyka zachorowania na raka trzustki, czerniaka oraz raka płuc. Badanie genetyczne wystarczy wykonać tylko raz w ciągu życia, a jego wynik będzie obowiązywał już zawsze.
• Świadomość własnych skłonności pozwoli na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, pozwalającej na zminimalizowanie ryzyka zachorowania – wśród nich wymienia się zmianę stylu życia np. poprzez stosowanie odpowiedniej diety, niepalenie papierosów, utrzymanie prawidłowej masy ciała czy ograniczenie ekspozycji na promieniowanie słoneczne.
• Nosiciele mutacji w genie CDKN2A muszą też zostać objęci szczególnym nadzorem onkologicznym oraz wykonywać regularnie odpowiednie badania profilaktyczne.
• Jeśli nowotwór złośliwy rozwinie się u osoby obciążonej, dzięki systematycznemu wykonywaniu badań profilaktycznych będzie mógł zostać wykryty we wczesnym stadium. Wczesne wykrycie to bardzo duża szansa na całkowite wyleczenie, a także mniej skomplikowana i obciążająca pacjenta terapia.

Jak wykonać test genetyczny?

• Aby zrobić badanie genu CDKN2A, zamów test przez internet – natychmiast po dokonaniu zamówienia, otrzymasz wiadomość SMS zawierającą numer Twojego badania.
• Z numerem badania zgłoś się do wybranego punktu pobrań (z 600 dostępnych w całym kraju) na pobranie krwi żylnej – próbka krwi zostanie od Ciebie pobrana po podaniu numeru badania pracownikowi punktu. Do poboru krwi nie musisz się specjalnie przygotowywać.
• Wynik przeprowadzonej analizy genetycznej odbierzesz w punkcie pobrań lub online, przez platformę internetową laboratorium.