Nowotwory złośliwe gen CHEK2 – rak jelita grubego, tarczycy, nerki

Badane geny:

• Gen CHEK2- nosiciele mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do zachorowania na raka sutka, jelita grubego, nerki, tarczycy i prostaty. Badane są mutacje skrające białko: del5395, IVS2+1G>A, 1100delC

Jakie nowotwory badamy?

• RAK JELITA GRUBEGO - rocznie wykrywany jest u ponad 17 tys. Polaków, a 11 tys. chorych umiera na skutek tej choroby. Nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej
• RAK PROSTATY - rocznie diagnozuje się 14 tys. nowych zachorowań, mutacje genu CHEK2 zwiększają 2-krotnie prawdopodobieństwo rozwoju raka prostaty
• RAK TARCZYCY - na raka tarczycy co roku zapada ponad 2 tys. Polaków, a ok. 200 osób umiera. Rak tarczycy charakteryzuje się powolnym rozwojem i niską złośliwością, zdecydowanie częściej rozwija się u kobiet niż u mężczyzn. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu znacznie wzrasta na skutek uwarunkowań genetycznych - mutacja genu CHEK2 wiąże się z 5-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do osób bez mutacji
• RAK NERKI - każdego roku w Polsce stwierdza się ok. 4,5 tys. nowych przypadków raka nerki i 2,5 tys. zgonów. Osoby, które są obciążone mutacjami w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej
• RAK SUTKA -to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u Polek i kobiet na świecie - rocznie w Polsce stwierdza się niemal 18 tys. nowych przypadków zachorowań i 6 tys. zgonów. Rak sutka uznawany jest za przypadłość typową dla kobiet, jednak może występować również u mężczyzn - w Polsce co roku diagnozuje się ok. 200-300 takich przypadków. Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju raka sutka 5-krotnie u kobiet i 10-krotnie u mężczyzn

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

• Gen CHEK2 należy do genów supresorowych - zapobiegających powstawaniu nowotworów złośliwych. Koduje on białko regulatorowe, które nie pozwala komórkom dzielić się w sposób niekontrolowany.
• Mutacje obecne w genie CHEK2 zaburzają funkcje tego białka i prowadzą do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, w wyniku czego rozwijają się nowotwory.
• Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo nieprawidłowości w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że tylko jedna wadliwa kopia genu odziedziczona od jednego rodzica sprawia, że ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe się zwiększa.
• Badania wykazały, że mutacje genu CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka sutka, raka tarczycy, raka nerki, raka jelita grubego i raka prostaty

Mutacja w genie CHEK2 to 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego

• Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu gruczolaka - łagodnego nowotworu, który przekształcany jest w raka inwazyjnego. Przekształcenie gruczolaka w nowotwór złośliwy trwa średnio ok. 10 lat.
• Wśród najważniejszych czynników ryzyka zachorowania na raka jelita grubego zalicza się palenie papierosów, dietę bogatą w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego, siedzący tryb życia, predyspozycje genetyczne, takie choroby jak nadciśnienie, cukrzyca, choroba Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego.
• Objawy pojawiające się w przebiegu tego schorzenia to biegunki, zaparcia, zmiana rytmu wypróżnień, nudności, wymioty, anemia, utrata masy ciała, krwawienia z odbytu czy ogólne osłabienie organizmu.
• W przypadku posiadania mutacji w genie CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta o ok. 2 razy, nowotwór rozwija się zazwyczaj przed 45. rokiem życia.

W przypadku posiadania mutacji genu CHEK2 ryzyko rozwoju raka tarczycy jest 5 razy większe

• Tarczyca to gruczoł wydzielania wewnętrznego, w obrębie którego często powstają guzki. Zdecydowana większość z nich ma jednak charakter łagodny - tylko 2% wszystkich guzków to nowotwory złośliwe.
• Rak tarczycy zwykle nie powoduje żadnych objawów - najczęściej guzki są wykrywane przypadkowo podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli proces nowotworowy jest już  bardziej zaawansowany, mogą pojawić się trudności w połykaniu, duszność oraz chrypka.
• Przyczyny rozwoju tego nowotworu nie są znane, do czynników ryzyka należy obecność guzków, a także ekspozycja na promieniowanie jonizujące, szczególnie w dzieciństwie.
• Ryzyko zachorowania wzrasta również na skutek predyspozycji genetycznych - mutacja genu CHEK2 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka brodawkowatego tarczycy.

Mutacje genu CHEK2 wiążą się z 2-krotnie większym ryzykiem zachorowania na raka nerki

• Rak nerki to nowotwór złośliwy, który wywodzi się z cewek nerkowych. Stanowi on ok. 3% wszystkich przypadków nowotworów.
• Rak nerki przez długi czas rozwija się bezobjawowo - pierwsze dolegliwości występują dopiero na zaawansowanym etapie i wśród nich wymienia się krwiomocz, spadek masy ciała, ogólne osłabienie organizmu czy wyczuwalny guz w okolicy nerek. U 30% pacjentów nowotwór nerki rozpoznawany jest dopiero wtedy, gdy obecne są już przerzuty.
• Do czynników ryzyka zachorowania na raka nerki zalicza się palenie papierosów (aż 30% wszystkich zachorowań związanych jest z tym nałogiem), nadciśnienie, otyłość, przewlekłe choroby nerek i uwarunkowania genetyczne.
• Nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do osób z prawidłowym genem.
• Ze względu na brak wczesnych objawów choroby, duże znaczenie w diagnostyce odgrywają badania genetyczne w kierunku mutacji predysponujących do rozwoju raka i podjęcie odpowiednich działań zapobiegawczych.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nowotworów

• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA RAKA NERKI, TARCZYCY, JELITA GRUBEGO, SUTKA LUB PROSTATY W RODZINIE - około 10-30% nowotworów złośliwych pojawia się z powodu predyspozycji genetycznych. Osoby, u których w rodzinie występowały nowotwory złośliwe, również są bardziej narażone na zachorowanie
• OBAWA O PRZEKAZANIE POTOMSTWU PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA NA RAKA - osoby, u których pojawił się nowotwór mogą uzyskać informację, czy do rozwoju choroby doszło z powodu genetycznych predyspozycji. Predyspozycje te mogą zostać odziedziczone przez dzieci i także u nich zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia raka
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENU CHEK2 U KREWNEGO - istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dzieci nosiciela odziedziczą po nim mutację genu CHEK2 - dlatego członkowie najbliższej rodziny nosiciela takiej mutacji także powinni wykonać badanie genetyczne i dowiedzieć się o własnych predyspozycjach
• PALENIE TYTONIU - dym tytoniowy składa się z wielu rakotwórczych substancji - palenie tytoniu jest ważnym czynnikiem ryzyka zachorowania na wiele rodzajów nowotworów - także raka jelita grubego i nerki. Ryzyko to znacznie wzrasta w przypadku posiadania mutacji genu CHEK2 predysponującej do rozwoju tego typu nowotworów.
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacje genu CHEK2 mogą zostać odziedziczone po rodzicach, ale mogą również powstać de novo. Z tego względu nosicielami mutacji w genie CHEK2 mogą być również osoby, w rodzinie których do tej pory nie wystąpił żaden nowotwór charakterystyczny dla tych mutacji

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku mutacji genu CHEK2?

• Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie CHEK2 umożliwia określenie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, nerki, tarczycy, sutka i prostaty. Potwierdzenie obecności takiej mutacji w DNA nie znaczy jednak, że dany nowotwór na pewno się pojawi. Badanie genetyczne pozwala więc na uzyskanie informacji o własnych predyspozycjach, dzięki czemu można ustalić odpowiednią profilaktykę.
• Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez prowadzenie odpowiedniego stylu życia - ważna jest np. dieta uboga w tłuszcze zwierzęce, regularna aktywność fizyczna, niepalenie tytoniu (zarówno czynne jak i bierne) czy utrzymanie prawidłowej masy ciała.
• Osoby, które są nosicielami mutacji w genie CHEK2, muszą zostać otoczone szczególną opieką lekarską z powodu przynależności do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.
• Jeżeli u nosiciela mutacji genu CHEK2 nowotwór wystąpi, zostanie on wykryty we wczesnym stadium zaawansowania ze względu na odpowiednio częste wykonywanie badań kontrolnych. Wykrycie raka we wczesnym etapie jest kluczowe - szanse na pokonanie choroby wynoszą w takim przypadku ponad 90%
• Wczesna diagnoza nowotworu wiąże się również z mniej obciążającą chorego i mniej skomplikowaną terapią w porównaniu do nowotworów wykrywanych w bardziej zaawansowanym stadium.

Jak zrobić badanie genetyczne genu CHEK2?

Badanie genetyczne to bardzo czuły i wiarygodny test wykonywany jednorazowo – do jego przeprowadzenia niezbędne jest jedynie pobranie próbki krwi od pacjenta. Do pobrania krwi osoba badana nie musi się przygotowywać w żaden sposób.

• Aby zrobić test, zamów go przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz zamówienia, otrzymasz SMS-em i mailem unikalny kod swojego badania. 
• Z kodem tym udaj się do wybranego punktu pobrań, w godzinach jego otwarcia bez żadnych dodatkowych zapisów. Po okazaniu swojego numeru badania w punkcie, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. 
• Pobrana próbka krwi poddawana jest analizie w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym. Jej wynik można odebrać w punkcie pobrań lub przez stronę internetową laboratorium.