Hemochromatoza

Badane geny:

• Gen HFE - badana jest obecność mutacji C282Y, H63D oraz S65C

Badamy ryzyko:

• HEMOCHROMATOZY WRODZONEJ - częstość występowania hemochromatozy to ok. 1:200-400 osób. W przebiegu hemochromatozy żelazo jest nadmiernie wchłaniane z przewodu pokarmowego na skutek mutacji genu HFE. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - do wystąpienia objawów konieczne jest posiadanie dwóch uszkodzonych kopii genu.

Hemochromatoza – poważna choroba spowodowana mutacjami w genie HFE

• Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) to choroba metaboliczna, polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Wśród objawów, które mogą towarzyszyć tej chorobie, należy wymienić osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zmiany skórne, dolegliwości ze strony układu trawiennego. Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 40. a 60. rokiem życia.
• Nieleczona hemochromatoza powoduje poważne konsekwencje - prowadzi do cukrzycy typu II, marskości wątroby czy niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zwiększa także znacznie ryzyko rozwoju raka wątroby.
• Przyczyną choroby jest mutacja w genie HFE - do wystąpienia objawów konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię tego genu nazywane są  nosicielami (u nosicieli nie występują żadne dolegliwości). Najpowszechniejsze mutacje genu HFE to mutacje C282Y i H63D.
• Niestety, dotychczas nie udało się opracować leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie hemochromatozy pierwotnej - jeżeli jednak choroba zostanie zdiagnozowana przed pojawieniem się uszkodzeń w narządach, odpowiednia terapia pozwoli choremu na prowadzenie normalnej aktywności życiowej.
• W przypadku wystąpienia uszkodzeń narządów, leczenie wstrzyma dalszy rozwój choroby, ale nie doprowadzi do jej cofnięcia. Brak leczenia zaawansowanej hemochromatozy wrodzonej wiąże się z 60% ryzykiem zgonu okresie 5 lat od postawienia diagnozy.

Kiedy należy wykonać badanie pod kątem hemochromatozy?

• WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH OBJAWÓW O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE - w przebiegu hemochromatozy występują niespecyficzne objawy, takie jak dolegliwości żołądkowo-jelitowe, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, ogólne osłabienie, zaburzenia funkcji wątroby
• WYSTĘPOWANIE HEMOCHROMATOZY W RODZINIE - hemochromatoza to schorzenie genetyczne. Jeżeli takie przypadki pojawiły się wśród krewnych, konieczne jest wykonanie badania w tym kierunku ze względu na zwiększone ryzyko nosicielstwa szkodliwych mutacji
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENIE HFE - potwierdzenie nosicielstwa mutacji prowadzących do rozwoju hemochromatozy u bliskich krewnych jest poważnym wskazaniem do wykonania badania genetycznego ze względu na możliwość dziedziczenia tych nieprawidłowości
• OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA POTOMSTWU - osoba, która choruje na hemochromatozę powinna zlecić badanie genetyczne w tym kierunku swoim dzieciom oraz bliskim krewnym, którzy również mogą chorować lub być nosicielami szkodliwych mutacji
• PARTNER JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENIE HFE - hemochromatoza to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Konieczne do jej wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu, po jednej od każdego rodzica. W przypadku planowania potomstwa, jeżeli jeden z partnerów jest nosicielem takiej mutacji, drugi również powinien wykonać badanie w tym kierunku w celu oceny ryzyka urodzenia chorego dziecka

Co zyskasz dzięki przeprowadzeniu testu w kierunku hemochromatozy?

• Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie tej choroby. Jeżeli hemochromatoza rzeczywiście występuje, badanie genetyczne pozwala na szybkie postawienie diagnozy, co jest konieczne do wdrożenia odpowiedniego leczenia.
• Odpowiednia terapia pozwala zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym (np. uszkodzeniu narządów, nowotworom złośliwym), które rozwijają się, gdy schorzenie pozostanie niezdiagnozowane.
• Hemochromatoza powoduje niespecyficzne dolegliwości, dlatego szybkie i prawidłowe zdiagnozowanie choroby jest utrudnione - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy. Szybka diagnoza to szybsze wdrożenie leczenia i ustąpienie bądź złagodzenie objawów, co prowadzi do znacznej poprawy stanu zdrowia i jakości życia chorego.

Jak wygląda realizacja testu pod kątem hemochromatozy?

• W celu wykonania badania genetycznego w kierunku hemochromatozy należy zamówić test przez internet. Po zamówieniu klient otrzymuje numer swojego badania (dostarczany jest on wiadomościach SMS oraz e-mail).
• Numer badania uprawnia do wykonania testu w dowolnym punkcie pobrań (z ok. 600 dostępnych). Wystarczy udać się do wybranej placówki w godzinach jej otwarcia i okazać otrzymany numer badania – wtedy od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej.
• Do pobrania krwi nie jest konieczne żadne wcześniejsze przygotowanie ze strony Pacjenta. Badanie wystarczy wykonać raz w ciągu całego życia. 
• Gotowy wynik badania można odebrać przez internet lub w punkcie pobrań.