Kariotyp

Badamy kariotyp Pacjenta

• W ramach testu dokładnie oceniany jest zestaw chromosomów pacjenta pod kątem obecności aberracji liczbowych i strukturalnych
• Kariotypem nazywany jest zestaw 23 par chromosomów występujących w komórkach organizmu, chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną
• W kariotypie mogą znajdować się nieprawidłowości skutkujące patologiami rozwojowymi i zdrowotnymi
• Kariotyp można dokładnie ocenić przy pomocy odpowiedniego badania cytogenetycznego

Na czym polega badanie kariotypu?

• Mianem kariotypu określany jest kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych (w tych, które nie są komórkami płciowymi) organizmu – w komórkach tych znajduje się 46 chromosomów, pogrupowanych w pary. Chromosomy z par od 1 do 22 nazywane są autosomami, ostatnią parą są natomiast chromosomy płci.
• Własny kariotyp można ocenić dzięki odpowiedniemu badaniu kariotypu (badaniu cytogenetycznemu), do wykonania którego wykorzystuje się najczęściej pobraną od pacjenta próbkę krwi żylnej – materiał do badania stanowią znajdujące się w tej krwi limfocyty.
• Komórki te namnażane są w warunkach in vitro, po czym dodaje się do nich substancje, które zatrzymują podziały komórkowe w określonej fazie (zwykle w metafazie). Konieczne jest również utrwalenie i zabarwienie preparatu oraz ocena tak przygotowanego materiału pod mikroskopem.
• Badanie kariotypu pozwala na ocenę zarówno ilości, jak i struktury chromosomów – zaburzeniem ilości chromosomów jest np. trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu w danej parze (do trisomii zaliczany jest m.in. zespół Downa czy zespół Klinefeltera).
• Do zaburzeń strukturalnych zalicza się natomiast np. delecje, polegające na utracie fragmentu chromosomu czy translokacje, których istotą jest przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu lub na inny chromosom.
• Translokacje mogą być zrównoważone – oznacza to, że zmienia się tylko rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, a nie jego ilość . Osoby z takimi translokacjami w większości przypadków nie mają żadnych zaburzeń w rozwoju czy problemów zdrowotnych – zaburzenia te mogą jednak skutkować poronieniami, problemami z płodnością czy występowaniem wad u potomstwa.
• Badanie kariotypu wykonuje się jednorazowo w dowolnym momencie życia (test ten może być także przeprowadzany u płodu, wykorzystuje się do tego inwazyjne badania prenatalne), nie jest ono również zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Wskazania do wykonania badania kariotypu

• W PRZESZŁOŚCI DOSZŁO DO PORONIENIA / PORONIEŃ - do poronień samoistnych może dochodzić na skutek aberracji chromosomowych, badanie kariotypu partnerów zalecane jest więc przed kolejną próbą zajścia w ciążę
• PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA - nieprawidłowości w kariotypie to również większe ryzyko zaburzeń płodności i problemów z poczęciem dziecka, badanie jest więc wskazane w przypadku bezskutecznych prób zajścia w ciążę
• WADA GENETYCZNA U DZIECKA Z POPRZEDNIEJ CIĄŻY - za obecność u dziecka danej wady genetycznej (np. zespołu Downa) również mogą odpowiadać zmiany obecne w kariotypie któregoś z rodziców
• PLANOWANIE CIĄŻY - badanie kariotypu można profilaktycznie wykonać przed zajściem w ciążę nawet wtedy, gdy nie występowały wcześniej poronienia czy problemy z płodnością. W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku, przyszli rodzice będą mogli lepiej przygotować się do ciąży
• PRZYGOTOWANIE DO PROCEDURY ZAPŁODNIENIA IN VITRO - przed rozpoczęciem procedury zapłodnienia in vitro zalecane jest przeprowadzenie różnych badań, w tym także badania kariotypu
• PRZYPADKI NIEPŁODNOŚCI, PORONIEŃ CZY WAD GENETYCZNYCH RODZINIE - nieprawidłowości obecne w kariotypie mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom – jeżeli więc wśród bliskich krewnych występowały przypadki wad genetycznych, niepłodność czy nawracające poronienia, warto wykonać badanie kariotypu
• PODEJRZENIE WYSTĘPOWANIA CHOROBY UWARUNKOWANEJ ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ - badanie kariotypu wskazane jest również w przypadku podejrzenia występowania choroby spowodowanej daną aberracją na podstawie cech klinicznych. Wśród nich wymienia się np. brak miesiączki, zaburzenia dojrzewania płciowego, zbyt szeroko rozstawione oczy, ginekomastię czy niskorosłość

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania kariotypu?

• Dzięki badaniu kariotypu dowiemy się, czy w naszych chromosomach obecne są aberracje (mutacje), które mogą odpowiadać za występowanie problemów z zajściem w ciążę, poronień czy wad u dziecka.
• Wiedza o własnych zaburzeniach genetycznych jest kluczowa, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiednich działań, dzięki którym szans a na zajście w ciążę, utrzymanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka znacznie się zwiększy.
• Badanie kariotypu przyczyni się również do postawienia odpowiedniej diagnozy, jeżeli istnieją podejrzenia co do występowania danej choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową – prawidłowa diagnoza jest kluczowa np. do opracowania odpowiedniego schematu leczenia.

W jaki sposób wykonasz badanie kariotypu?

• Wykonanie badania kariotypu jest dla pacjenta bardzo proste – wystarczy zamówić test przez internet, po czym do Pacjenta niezwłocznie wysyłany jest kod zamówionego badania (w wiadomościach SMS i e-mail).
• Z kodem tym należy udać się dowolnego punktu pobrań z 600 dostępnych w całej Polsce. Po okazaniu kodu pracownikowi punktu, od Pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
• Krew do badania kariotypu pobierana jest we wszystkich punktach pobrań od poniedziałku do środy - do tego procesu pacjent nie musi przygotowywać się w żaden sposób.
• Pobrana próbka krwi jest następnie poddawana analizie cytogenetycznej - wynik można odebrać w punkcie pobrań lub przez platformę internetową.
• Badanie kariotypu jest oparte na technice in vitro – hodowla komórkowa, co powoduje, że proces wykonania badania jest zależny od osobniczych cech pacjenta oraz jest szczególnie wrażliwy na działanie czynników zewnętrznych. W związku z powyższym, uprzejmie informujemy, że w trakcie wykonania badania może wystąpić konieczność powtórzenia jednego z technicznych etapów, co w żaden sposób nie wpływa na prawidłowość końcowego wyniku, natomiast wydłuża czas oczekiwania na wynik o kolejne 10 dni roboczych.
• Czynniki wpływające na wzrost komórek w hodowli komórkowej in vitro:
  • przyjmowanie przez pacjenta leków i/lub suplementów diety, zwłaszcza antybiotyków, sterydów, leków immunosupresyjnych, niesterydowych leków przeciwzapalnych w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
  • wykonywanie przez pacjenta badań z zakresu diagnostyki obrazowej (RTG, TK) w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
  • przebycie radio- i/lub chemioterapii, choroby nowotworowej,
  • infekcje wirusowe i bakteryjne,
  • niektóre choroby przewlekłe np.: choroby tarczycy, sarkoidoza, borelioza i inne,
  • przeszczep narządu,
  • intensywny wysiłek fizyczny w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
  • trudności w trakcie pobierania krwi,
  • inne czynniki preanalityczne.