Mukowiscydoza

Badane geny:

• Gen CFTR - w ramach testu sprawdzanych jest 36 mutacji w genie CFTR, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

Badamy ryzyko:

• MUKOWISCYDOZY - mukowiscydoza jest nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobą spowodowaną mutacją genu CFTR. Częstość jest występowania szacowana jest na 1:2500 żywych urodzeń. W jej przebiegu zaburzone są funkcje gruczołów wydzielania zewnętrznego i związanych z nimi narządów i układów.

 Co to jest mukowiscydoza?

• Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób jednogenowych w populacji polskiej, a jej przyczyną jest mutacja w genie CFTR. W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do zagęszczenia i zwiększenia lepkości wydzielin, przez co funkcje gruczołów zewnątrzwydzielniczych (i związanych z nimi narządów i układów) są zaburzone.
• Wśród objawów występujących w przebiegu tej choroby wymienia się: lepki, gęsty śluz zalegający w oskrzelach, duszność, uciążliwy kaszel, nadmierną męczliwość, nawracające zapalenia płuc, oskrzeli i trzustki, opóźnienie rozwoju fizycznego, bóle brzucha, biegunki czy zaparcia.
• Dziedziczenie mukowiscydozy jest autosomalne recesywne – oznacza to, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie po jednej wadliwej kopii genu CFTR od każdego z rodziców. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu CFTR, nazywane są nosicielami i nie występują u nich objawy choroby.
• W przypadku mukowiscydozy bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza – dzięki temu i podjętym leczeniu możliwe jest utrzymanie płuc i oskrzeli chorego w lepszym zdrowiu, co znacznie przedłuży mu życie.

Badanie w kierunku mukowiscydozy – jakie są wskazania?

• DIAGNOSTYKA MUKOWISCYDOZY - test warto wykonać w celu potwierdzenia diagnozy, gdy mukowiscydoza jest podejrzewana
• WYSTĘPOWANIE MUKOWISCYDOZY / NOSICIELSTWA MUTACJI GENU CFTR WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Mutacja genu CFTR może zostać przekazana dziecku przez rodzica. Jeśli więc przypadki mukowiscydozy występowały wśród naszych bliskich krewnych lub u członka rodziny potwierdzono nosicielstwo mutacji w genie CFTR, warto również poddać się diagnostyce w tym kierunku
• PARTNER JEST NOSICIELEM MUTACJI GENU CFTR - mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej wystąpienia u dziecka konieczne jest otrzymanie po jednej wadliwej kopii genu CFTR od obojga rodziców. Jeżeli więc u naszego partnera / partnerki potwierdzono nosicielstwo CFTR, w przypadku planowania dzieci, warto wykonać test także u nas w celu oceny ryzyka urodzenia chorego potomstwa
• PLANOWANIE CIĄŻY - badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 1,5 mln nosicieli mukowiscydozy.

Dlaczego warto wykonać badanie?

• Test pozwoli na sprawdzenie, czy występuje u nas dana mutacja w genie CFTR - wykonanie badania przyczyni się więc do postawienia odpowiedniej diagnozy. 
• W przypadku planowania potomstwa, dzięki wykonaniu testu możliwa jest ocena ryzyka wystąpienia mukowiscydozy u dziecka. 
• Potwierdzenie mukowiscydozy / nosicielstwa mutacji CFTR jest też bardzo ważne dla bliskich krewnych. Ze względu na potencjalne obciążenie oni również powinni poddać się diagnostyce w tym kierunku.

W jaki sposób wykonać badanie?

• Aby zrealizować test pod kątem mukowiscydozy, należy zamówić i opłacić badanie online. Od razu po dokonaniu transakcji, klient otrzymuje wiadomości SMS i e-mail zawierające kod zamówionego badania.
• Następnie, wystarczy okazać otrzymany kod w wybranym punkcie pobrań, a od osoby badanej zostanie pobrana próbka krwi żylnej. Na wizytę w punkcie nie trzeba się dodatkowo umawiać, wystarczy zgłosić się tam w godzinach otwarcia punktu (od poniedziałku do czwartku). Do poboru krwi nie trzeba być na czczo.
• Wynik badania należy odebrać w punkcie pobrań lub online, poprzez stronę internetową laboratorium.