22 opinii
Badania DNA

Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS

4199.00

Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu

Wyniki do 8 tygodni

Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.

To zaawansowany, specjalistyczny test genetyczny w kierunku dla osób po 12. roku życia.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie kontaktuje się z nami telefonicznie lub mailowo, w celu zamówienia kuriera zwrotnego po odbiór próbki. 

Test polega na analizie 83 genów przy pomocy met. NGS - dzięki temu sprawdzana jest obecność nawet najrzadszych mutacji.

Celem badania jest określenie przyczyny padaczki.

Odpowiednia diagnoza to podstawa do wdrożenia indywidualnej, bezpiecznej i skutecznej terapii.

Dzięki diagnozie dowiadujemy się również, jaki będzie przebieg choroby w przyszłości oraz w jaki sposób można zapobiec jej postępowi.

Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu badamy przyczyny:

  • padaczki u osób po 12. roku życia

Padaczka – choroba mózgu, która dotyczy około 50 milionów ludzi na całym świecie

  • Padaczka (epilepsja) to jedna z najstarszych znanych chorób neurologicznych. Szacuje się, że występuje ona u około 50 milionów osób na całym świecie, w Polsce u około 300 – 400 tysięcy osób. Definiuje się ją jako zaburzenie czynności mózgu, które cechuje się skłonnościami do występowania tzw. napadów padaczkowych.
  • Do napadu padaczkowego dochodzi wtedy, gdy występują wzmożone wyładowania skupisk komórek nerwowych – w jego przebiegu mogą występować objawy psychiczne, somatyczne, wegetatywne czy ich połączenie.
  • Ze względu na swoje liczne postacie kliniczne, padaczka często stanowi problem diagnostyczny. Prawidłowa diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiedniego, indywidualnego i ukierunkowanego leczenia.
  • Występowanie padaczki może wiązać się z predyspozycjami genetycznymi, które można wykryć wykonując odpowiednie testy DNA. Oferowane przez nas badanie polega na analizie 83 genów wiązanych z padaczką u osób po 12. roku życia.
  • W analizie laboratoryjnej wykorzystywane jest Sekwencjonowanie Nowej Generacji, czyli jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Dzięki zastosowanej metodzie, możliwe jest zbadanie wielu genów jednocześnie - sprawdzana jest obecność w nich nawet tych występujących bardzo rzadko mutacji.
  • Analiza genetyczna przeprowadzana jest przez wykwalifikowanych diagnostów w wyspecjalizowanym laboratorium Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Longevity+ mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS

Badamy 83 geny metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Badane geny:

ADRA2B, AGA, AMACR, ARFGEF2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPM, ATP1A2, ATP2A2, ATP6V0A2, ATRX, BRAF, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D2A, CENPJ, CEP290, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CNTN2, COL4A1, CPA6, CRH, CTSA, CTSF, CUL4B, DEPDC5, DNAJC5, EFHC1, EPM2A, FLNA, GABRA1, GABRD, GABRG2, GFAP, GLB1, GLI3, GNS, GRIA3, GRN, HEXA, HGSNAT, IQSEC2, KCNA1, KCNC1, L2HGDH, LGI1, NAGLU, NEU1, NF1, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OFD1, PANK2, PDHA1, PEX7, PPT1, PURA, RAI1, RBFOX1, RBFOX3, RELN, SCARB2, SCN5A, SERPINI1, SLC19A3, SLC25A15, SLC6A8, SMARCA2, VPS13A

Badane choroby:

  • PADACZKA (EPILEPSJA) - szacuje się, że ta choroba mózgu dotyczy ok. 300-400 tysięcy osób w Polsce. Jej występowanie może być związane z predyspozycjami genetycznymi, które można wykryć przy pomocy specjalistycznych badań DNA.
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS

Dla kogo przeznaczone jest badanie?

  • OSOBY PO 12. ROKU ŻYCIA, U KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ NAPADY PADACZKOWE - badanie przeznaczone jest dla osób, u których napady padaczkowe zaczęły pojawiać się po ukończeniu 12. roku życia w celu określenia, czy ma to związek z predyspozycjami genetycznymi
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS

Co daje przeprowadzenie badania?

  • Wykonanie specjalistycznego badania genetycznego pod kątem padaczki przyczyni się do postawienia prawidłowej diagnozy. Dzięki niej z kolei możliwe jest ustalenie odpowiedniego schematu indywidualnego leczenia - zyskujemy pewność, że leczenie to będzie skuteczne i bezpieczne. 
  • Dzięki odpowiedniej diagnozie dowiadujemy się również, jak choroba będzie przebiegała w przyszłości i co możemy zrobić, aby zapobiec jej postępowi. 
  • Ponadto, predyspozycje genetyczne mogą zostać odziedziczone – w przypadku potwierdzenia ich występowania u nas, zrobienie testu pod tym kątem powinni rozważyć również nasi najbliżsi krewni.
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS

Jak zrealizować badanie?

  • Aby wykonać ten test genetyczny, nie trzeba nawet wychodzić z domu. Należy zamówić go przez stronę internetową, a w ciągu 2 dni roboczych od zakupu dostarczymy zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny.
  • Próbkę tę należy pobrać zgodnie z obecną w zestawie instrukcją. Odpowiednio przygotowaną próbkę należy odesłać - aby zamówić kuriera po odbiór próbki, prosimy o kontakt mailowy (kontakt@longevityplus.pl) lub telefoniczny. Wynik badania osoba zamawiająca otrzymuje drogą mailową.
  • Wynik badania w oryginale jest w języku angielskim, do tego wyniku dodawane jest jednak tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS