Gen PAI-1 (SERPINE1) - ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień

Badane geny:

• Gen PAI-1 - zlokalizowany jest na 7 chromosomie, koduje on białko PAI-1. W ramach badania oceniana jest obecność polimorfizmu 675 4G/5G w genie PAI-1

Badamy ryzyko:

• POWIKŁAŃ POŁOŻONICZYCH - polimorfizm genu PAI-1 to wieksze ryzyko takich powikłań jak poronienia nawracające czy nadciśnienie ciążowe
• CHORÓB SERCOWO-NACZYNIOWYCH - nieprawidłowy gen PAI-1 wiąże się ze wzrostem ryzyka zakrzepicy żylnej czy zawału serca

Gen PAI-1 – wszystko, co musisz wiedzieć

• Gen PAI-1 (SERPINE1) koduje białko PAI-1, czyli glikoproteinę stanowiącą główny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Białko PAI-1 tworzy wraz z tPA nieaktywne, stabilne kompleksy, dzięki czemu pełni ważną rolę w regulacji procesu fibrynolizy (rozkładu zakrzepu).
• Polimorfizm-675 (4G/5G) obecny w obrębie PAI-1 to polimorfizm typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). W zależności od allelu, w miejscu polimorficznym obecne są cztery powtórzenia (4G) lub 5 powtórzeń (5G) nukleotydu guaninowego.
• U nosicieli homozygotycznego genotypu (4G/4G) stężenie PAI-1 w surowicy jest zwiększone, co z kolei wiąże się z zahamowaniem procesu fibrynolizy w porównaniu do osób z genotypem (5G/5G). W przypadku występowania genotypu heterozygotycznego (4G/5G) wartość stężenia PAI-1 jest pośrednia.
• Przez hamujący wpływ na proces fibrynolizy, obecność polimorfizmu w genie PAI-1 może zwiększać ryzyko zachorowania na schorzenia układu sercowo-naczyniowego (takich jak zakrzepica czy zawał serca), a także ryzyko wystąpienia poronień nawracających, ciężkiego stanu przedrzucawkowego, obumarcia wewnątrzmacicznego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu czy nadciśnienia ciążowego.

Co jest wskazaniem do wykonania badania genu PAI-1?

• OBECNOŚĆ DOLEGLIWOŚCI WIĄZANYCH Z UKŁADEM KRĄŻENIA / PODEJRZENIE CHOROBY UKŁADU KRĄŻENIA - polimorfizm w genie PAI-1 może zwiększać ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (zakrzepica) czy zawał serca
• PRZYPADKI CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA W RODZINIE / POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA POLIMORFIZMU W GENIE PAI-1 - polimorfizm w genie PAI-1 może zostać przekazany dziecku przez rodziców – jeśli więc u bliskiego krewnego potwierdzono jego występowanie, warto również poddać się badaniu w tym kierunku
• POWIKŁANIA POŁOŻNICZE, PORONIENIA NAWRACAJĄCE - obecność polimorfizmu w genie PAI-1 może skutkować takimi powikłaniami położniczymi jak poronienia nawracające, obumarcie wewnątrzmaciczne, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu, nadciśnienie ciążowe czy ciężki stan przedrzucawkowy

Jakie korzyści odniesiesz z wykonania badania?

• Dzięki badaniu uzyskasz informacje, czy występuje u Ciebie polimorfizm w genie PAI-1.
• Wynik testu może przyczynić się do postawienia prawidłowej diagnozy lub oceny ryzyka zachorowania na daną chorobę w ciągu całego życia. Świadomość własnych predyspozycji pozwoli ponadto na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, aby uniknąć zachorowania a w przypadku występowania powikłań położniczych, aby zwiększyć szansę na zajście w ciążę i utrzymanie ciąży.

W jaki sposób wykonasz test?

• Aby wykonać badanie, zamów je przez naszą stronę internetową. Od razu po opłaceniu testu otrzymasz wiadomości SMS i e-mail z unikalnym kodem Twojego badania.
• Otrzymany numer badania okaż w wybranym w punkcie pobrań, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do punktu możesz zgłosić się w dowolnym terminie, w godzinach jego otwarcia. Do poboru krwi nie musisz być na czczo.
• Wynik odbierzesz w punkcie pobrań lub online, przez stronę internetową laboratorium.