Poronienia samoistne, zakrzepica

Badane geny i mutacje:

• Gen F5, czynnik V Leiden 
• Gen F5, czynnik V R2 
• Gen MTHFR, mutacje C667T i  A1298C 
• Gen F2, mutacja 20210 G-A 
• Gen PAI-1 4G/5G

Badamy ryzyko:

• PORONIEŃ SAMOISTNYCH - poronieniem samoistnym nazywane jest przedwczesne, występujące z przyczyn naturalnych ukończenie ciąży (przed 20. tygodniem jej trwania). Szacuje się, że poronieniem samoistnym kończy się ok. 15% wszystkich ciąż. Do poronienia samoistnego mogą przyczyniać się predyspozycje genetyczne – mutacje w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1.

Poronienia samoistne a predyspozycje genetyczne

• Poronienie samoistne polega na spontanicznej utracie ciąży z przyczyn naturalnych, przed 20. jej tygodniem. Szacuje się, że problemy z donoszeniem ciąży dotyczą co szóstej ciężarnej. Przyczyny samoistnych poronień mogą być różne – zalicza się do nich między innymi nieprawidłową budowę lub stany zapalne w obrębie szyjki macicy, infekcje dróg moczowych, niedobór progesteronu, a także obecność przeciwciał antykardiolipinowych.
• Do predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko poronień zalicza się mutacje w genach F5 (czynnik V Leiden, czynnik V R2), F2, MTHFR i PAI-1. Czynnik V Leiden jest jedną z najczęściej diagnozowanych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie oraz nawracających poronień. Czynnik V R2 odpowiada za dodatkowo zwiększone ryzyko zakrzepicy u osób, które są nosicielami mutacji V Leiden.
• Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i aminokwasu homocysteiny. Mutacje w genie MTHFR skutkują nadmiarem homocysteiny – nadmiar tego związku również jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy (a także miażdżycy), prowadzi do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka i zwiększa ryzyko poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży. Obecność mutacji w genie MTHFR może się również wiązać z większym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.
• Nieprawidłowy gen PAI-1 wiąże się ze wzrostem ryzyka takich schorzeń jak zawał serca i zakrzepica, ale także wzrostem ryzyka wystąpienia powikłań położniczych (np. poronienia nawracające, nadciśnienie ciążowe, ciężki stan przedrzucawkowy).
• Wykrycie mutacji w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1 jest ogromnie ważne, ponieważ dla nosicielek mutacji w tych genach opracowywane są specjalne programy profilaktyczno-lecznicze przed planowaną ciążą. Dzięki nim szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka znacznie wzrastają.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• WYSTĄPIENIE PORONIENIA/PORONIEŃ W PRZESZŁOŚCI - występowanie poronień samoistnych (również tych nawracających) często związane jest z predyspozycjami genetycznymi, warto więc wykonać test genetyczny przed kolejnym zajściem w ciążę
• TRUDNOŚCI Z ZAJŚCIEM W CIĄŻĘ - osoby bezskutecznie starające się o potomstwo również powinny poddać się diagnostyce genetycznej - negatywne zmiany w genach mogą zaburzać procesy zagnieżdżanie się zarodka w macicy
• URODZENIE DZIECKA Z WADĄ GENETYCZNĄ Z POPRZEDNIEJ CIĄŻY - mutacje genetyczne zwiększające ryzyko poronień samoistnych odpowiadają również za większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej czy z zespołem Downa
• PLANOWANIE CIĄŻY - badanie w kierunku mutacji genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia poronień i wad u dziecka warto wykonać przed zajściem w ciążę w ramach profilaktyki, jeżeli nigdy wcześniej badania tego typu nie były wykonywane
• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM - dolegliwości takie jak ból, obrzęk bądź zasinienie kończyn są charakterystyczne dla zakrzepicy, czyli choroby związanej z mutacjami w genach F2, F5, PAI-1 i MTHFR podobnie jak poronienia samoistne
• PRZYPADKI PORONIEŃ / WAD CEWY NERWOWEJ / ZAKRZEPICY W RODZINIE - mutacje zwiększające ryzyko poronień samoistnych, wad cewy nerwowej czy zakrzepicy są przekazywane potomstwu. Test genetyczny warto więc zrobić gdy takie przypadki występowały wśród najbliższych członków rodziny lub gdy potwierdzono u nich nosicielstwo szkodliwej mutacji

Co zyskujesz dzięki przeprowadzeniu testu w kierunku poronień samoistnych?

• Dzięki badaniu genetycznemu dowiemy się, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany zwiększające ryzyko wystąpienia trudności z zajściem w ciążę, samoistnych poronień czy wad cewy nerwowej u płodu.
• Świadomość własnych predyspozycji ma ogromne znaczenie – dzięki niej możliwe jest wdrożenie takich działań profilaktycznych, które znacznie zwiększą szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
• Wiedza o mutacjach w genach F2, F5, PAI-1 i MTHFR jest też niezmiernie istotna ze względu na fakt, że zmiany te znacznie zwiększają ryzyko groźnej choroby - zakrzepicy. Wynik badania genetycznego pozwoli na zastosowanie profilaktyki, która zmniejszy ryzyko rozwoju tej choroby do minimum lub umożliwi jej odpowiednio wczesne wykrycie.

Jak wykonać test genetyczny pod kątem poronień samoistnych?

Test genetyczny w kierunku samoistnych poronień obejmuje analizę czterech genów (F2, F5, PAI-1 i MTHFR), jest on prosty, wiarygodny i bezpieczny – do jego wykonania niezbędne jest tylko pobranie niewielkiej ilości krwi od osoby badanej. Do badania nie trzeba się przygotowywać. Wystarczy je wykonać tylko raz w ciągu życia. 

• Aby wykonać test, zamów go przez internet. Od razu po dokonaniu zamówienia, otrzymasz SMS-em unikalny kod swojego badania.
• Okaż ten kod w wybranym punkcie pobrań (z ponad 600 dostępnych w całym kraju), a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. 
• Pozyskany z krwi DNA poddawany jest analizie w laboratorium genetycznym, wynik można odebrać online lub w punkcie pobrań.