Termolabilny wariant MTHFR

Badane geny:

• Gen MTHFR - badane są mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR. Obecność mutacji w genie MTHFR skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, co z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy, chorób sercowo-naczyniowych czy poronień nawykowych

Badamy ryzyko:

• NADKRZEPLIWOŚCI WRODZONEJ (ZAKRZEPICY, TROMBOFILII) - w jej przebiegu zaburzone są procesy krzepnięcia krwi, przez co powstają zakrzepy w świetle naczyń krwionośnych. Mutacja w genie MTHFR to jedna z genetycznych predyspozycji do tego schorzenia. 

Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?

• Gen MTHFR koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu, czyli enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Dotychczas opisano kilka mutacji obecnych w tym genie, z których dwie: C677T i A1298C mają znaczenie kliniczne.
• Mutacja C677T skutkuje powstawaniem mniej aktywnej formy enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu - to natomiast skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, a tym samym zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, innych chorób układu krążenia (udar, zawał), uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, a także niepowodzeń rozrodu. Jej częstość występowania w populacji ogólnej szacowana jest na ok. 11-20%.
• Druga z mutacji, A1298C, również prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny i zwiększonego ryzyka chorób (jak w przypadku C677T), jednak w tym przypadku zależność jest uznawana za mniej klinicznie istotną.

Kiedy wykonanie badania genu MTHFR jest zalecane?

• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z UKŁADEM KRĄŻENIA / NAWRACAJĄCE EPIZODY ZAKRZEPICY - w przebiegu zakrzepicy mogą wystąpić takie dolegliwości jak ból, zasinienie czy obrzęk kończyn. Test warto przeprowadzić w przypadku nawracających epizodów zakrzepicy żylnej oraz zatorowości płucnej
• BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM MUTACJI GENU MTHFR - mutacje w genie MTHFR mogą zostać przekazane dziecku przez rodziców. Jeśli więc taką mutację potwierdzono u naszego bliskiego krewnego, warto również sprawdzić własne predyspozycje w tym kierunku
• PRZEBYTE PORONIENIE / PORONIENIA NAWRACAJĄCE - mutacje w genie MTHFR wiążą się z większym ryzykiem poronienia – analizę tego genu zaleca się w szczególności w przypadku poronień nawykowych (nawracających)

Jakie korzyści odniesiesz z wykonania badania?

• Dzięki wykonaniu badania uzyskamy pewną informację, czy występują u nas mutacje w genie MTHFR.
• Dzięki świadomości swoich predyspozycji możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia nadkrzepliwości.

Jak zrobić badanie genu MTHFR?

• W celu zrobienia testu genetycznego, należy zamówić go przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, klient otrzymuje wiadomości SMS i e-mail zawierające numer badania.
• Otrzymany numer należy okazać w dowolnym punkcie pobrań z ponad 600 dostępnych w całej Polsce, po czym od osoby badanej pobierana jest próbka krwi żylnej. Na wizytę w punkcie nie trzeba się dodatkowo umawiać, wystarczy zgłosić się do wybranego punktu w godzinach otwarcia. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo.
• Wynik badania genetycznego klient odbiera w punkcie pobrań lub przez stronę internetową laboratorium.