KardioDNA - ryzyko udaru mózgu, zawału serca i miażdżycy

Badamy 40 genów, których zmiany związane są z chorobami układu krążenia

• Badane geny: ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CBS, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CYP27A1, F2, F5, GHR, HTRA1, LCAT, LDLR, LDRAP1, LMNA, LPL, LRP6, LRP8, MEF2A, NOTCH3, OTC, PCSK9, POLG, RNF213, SCN1A, SLC2A1, SORT1, ST6GALNAC5, MTHFR oraz PAI-1
• W ramach pakietu identyfikowane są zmiany (mutacje / polimorfizmy) genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju takich schorzeń jak zawał serca, udar mózgu, miażdżyca, zakrzepica, rodzinna hipercholesterolemia, homocystynuria, choroba moya-moya czy CADASIL

Badamy ryzyko:

• CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA - choroby układu krążenia to główna przyczyna zgonów w Polsce – stanowią ok. 46% wszystkich zgonów. Szacuje się, że rocznie z ich powodu umiera ponad 170 tysięcy Polaków. Do najczęstszych schorzeń tego typu zalicza się miażdżycę, nadciśnienie, zawał serca czy udar mózgu. Na rozwój chorób układu krążenia mają wpływ predyspozycje genetyczne, a także takie czynniki jak nieodpowiednia dieta, brak regularnej aktywności fizycznej, palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu czy przewlekły stres. Chorobom układu krążenia można skutecznie zapobiegać.

Choroby układu krążenia a badanie genetyczne

• Choroby układu krążenia to najczęstsza przyczyna zgonów Polaków. Stanowią one niemal 46% wszystkich zgonów (ponad 170 tysięcy osób) - z powodu schorzeń tego typu umiera więc prawie co drugi Polak.
• Do najczęściej występujących chorób układu krążenia zalicza się nadciśnienie tętnicze, miażdżycę, zawał serca, udar mózgu, chorobę niedokrwienną serca, niewydolność serca czy zakrzepicę. Na rozwój tych schorzeń wpływ ma wiele czynników - wśród nich wymienia się nadmierną masę ciała, otyłość, niewłaściwą dietę (np. spożywanie nadmiernej ilości tłuszczów zwierzęcych), zbyt duży poziom cholesterolu, cukrzycę, palenie papierosów (bierne i czynne), nadmierne spożycie alkoholu czy brak aktywności fizycznej.
• Ważnymi czynnikami ryzyka są również predyspozycje genetyczne – ich obecność w naszych genach możemy sprawdzić przy pomocy testów genetycznych. Badania genetyczne są proste i wygodne dla pacjenta, a wystarczy wykonać je tylko raz w ciągu całego życia (w dowolnym jego momencie). Raz uzyskany wynik obowiązuje już zawsze.
• Badaniem genetycznym pozwalającym na określenie predyspozycji do chorób układu krążenia jest pakiet KardioDNA, który pozwala na analizę aż 40 genów przy pomocy jednej z najnowszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Sprawdzana jest obecność w tych genach zmian, które wiązane są między innymi z takimi schorzeniami jak zawał serca, udar, miażdżyca, zakrzepica (trombofilia), hipercholesterolemia, homocystynuria, CADASIL czy choroba moya-moya.
• Celem badania genetycznego jest ocena indywidualnych skłonności do występowania miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu i innych chorób układu krążenia – dzięki wczesnej świadomości własnych predyspozycji możliwe jest podjęcie odpowiednich kroków w celu zapobiegnięcia wystąpienia tych chorób.

Jakie są wskazania do wykonania testu genetycznego pod kątem chorób układu krążenia?

• WYSTĘPOWANIE CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - na rozwój chorób układu krążenia wpływają także predyspozycje genetyczne, które mogą być dziedziczone. W przypadku występowania więc schorzeń tego typu wśród członków bliskiej rodziny, warto poddać się diagnostyce genetycznej
• PODWYŻSZONY POZIOM CHOLESTEROLU, OBECNOŚĆ BLASZEK MIAŻDŻYCOWYCH - zbyt duże stężenie cholesterolu czy obecność blaszek miażdżycowych to czynniki ryzyka np. zawału serca. Mogą one wystąpić na skutek uwarunkowań genetycznych
• OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO CHOROBY DZIECKU - osoby, u których dana choroba układu krążenia już się rozwinęła, mogą ocenić czy związane jest to z predyspozycjami genetycznymi. Skłonności te mogą zostać przekazane potomstwu i spowodować wystąpienie choroby również u nich
• NIEODPOWIEDNIA DIETA, NADMIERNA WAGA, BRAK AKTYWNOŚCI FIZYCZNEJ - nieodpowiednie nawyki żywieniowe (np. spożywanie bardzo dużych ilości tłuszczów, soli), brak systematycznych ćwiczeń fizycznych czy nadmierna masa ciała to jedne z najważniejszych czynników ryzyka chorób układu krążenia. Ryzyko zachorowania dodatkowo zwiększa się, jeżeli jesteśmy obciążeni genetycznie
• ŻYCIE W STRESIE - przewlekły stres to niekorzystne konsekwencje dla zdrowia, zwiększa on m.in. ryzyko rozwoju nadciśnienia czy miażdżycy i ich powikłań. Osoby obciążone genetyczne powinny więc szczególnie nauczyć się radzić sobie ze stresującymi sytuacjami
• PALENIE TYTONIU - dym tytoniowy zawiera wiele szkodliwych substancji, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju chorób układu krążenia. Ryzyko to znacznie wzrasta w przypadku skłonności genetycznych do zachorowania
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - wiązane z chorobami układu krążenia zmiany w genach nie zawsze dziedziczymy od naszych przodków, mogą one pojawić się również de novo. Możemy więc być nosicielami nawet wtedy, gdy w naszej rodzinie żadne schorzenia tego typu nie występowały

Jakie korzyści przyniesie Ci zrobienie pakietu KardioDNA?

• Badanie genetyczne KardioDNA poprzez szczegółową analizę 40 genów wiązanych z chorobami układu krążenia wskaże, czy w naszych genach obecne są szkodliwe zmiany. 
• Świadomość własnych skłonności jest ogromnie ważna, ponieważ poprzez wdrożenie odpowiedniej profilaktyki możemy ochronić się przed wystąpieniem groźnych powikłań (np. udaru, zawału serca).
• Wśród działań tych wymienia się zmianę stylu życia poprzez np. stosowanie zdrowej diety, zaprzestanie palenia tytoniu, rozpoczęcie regularnych ćwiczeń fizycznych czy zrzucenie zbędnych kilogramów. 
• Bardzo ważne jest również wykonywanie regularnych badań kontrolnych czy przyjmowanie odpowiednich leków.

Jak zrobić test genetyczny KardioDNA?

• KardioDNA to wiarygodny i bardzo prosty do wykonania test genetyczny. Wystarczy tylko zamówić go przez stronę internetową, a następnie zgłosić się do wybranego punktu pobrań na pobranie próbki krwi żylnej – dla Pacjentów dostępnych jest ok. 600 punktów pobrań w całej Polsce.
• W punkcie pobrań należy okazać swój numer badania – numer ten każdy Pacjent otrzymuje poprzez SMS niezwłocznie po dokonaniu zamówienia online. Kolejnym krokiem jest pobranie od Pacjenta próbki krwi (do jej poboru nie jest konieczne żadne przygotowanie ze strony pacjenta).
• Analiza DNA osoby badanej przeprowadzana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym - wynik testu można odebrać w punkcie pobrań lub przez platformę internetową.