Zakrzepica

Badane geny:

• Gen F5 (mutacja V Leiden) - najczęstsza mutacja, która powoduje zakrzepicę, to mutacja V Leiden w genie F5, kodującym czynnik V układu krzepnięcia krwi. W Polsce mutacja ta występuje z częstością 5%.
• Gen F2 - jest to gen kodujący białko protrombinę, częstość występowania mutacji tego genu w Polsce wynosi ok. 1,8%.

Badamy ryzyko:

• ZAKRZEPICY - jest to schorzenie polegające na tworzeniu się w żyłach zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych. Może być spowodowana mutacjami genów F2 i F5, stosowanie antykoncepcji hormonalnej w przypadku obecności mutacji w tych genach dodatkowo zwiększa to ryzyko.

Mutacje genów F5 i F2 w połączeniu z antykoncepcją to nawet 110-krotnie wyższe ryzyko zakrzepicy

• Zakrzepica jest schorzeniem polegającym na tworzeniu się w żyłach zakrzepów, które prowadzą do zamykania ich światła. Zakrzepy tworzą się na skutek zaburzonych procesów krzepnięcia krwi.
• Oderwanie się skrzepliny od ściany naczynia żylnego może mieć bardzo poważne konsekwencje zdrowotne - doprowadzić do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania z powodu zatoru tętnicy płucnej.
• Ok. 30% wszystkich przypadków zakrzepicy ma podłoże genetyczne. Najczęstszą mutacją, która powoduje tę chorobę jest mutacja typu Leiden w genie F5, kodującym czynnik V układu krzepnięcia krwi. W Polsce mutacja ta występuje z częstością 5%. Częstość występowania mutacji w genie F2 (kodującym protrombinę) to natomiast ok. 1,8%.
• W układzie heterozygotycznym (jeżeli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona) ryzyko zakrzepicy jest ok. 2-6 razy większe w porównaniu do osób bez mutacji. Jeżeli obie kopie genu są nieprawidłowe - ryzyko zachorowania na chorobę zakrzepową zwiększa się o ok. 40 razy.
• Doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza przyczynia się do jeszcze większego wzrostu ryzyka - w układzie heterozygotycznym wzrasta ono o ok. 35 razy, a w układzie homozygotycznym aż o ponad 100 razy.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku zakrzepicy:

• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM - dolegliwości takie jak ból, obrzęk bądź zasinienie kończyn są charakterystyczne dla trombofilii. Dlatego wszystkie osoby, u których takie objawy się pojawiają, powinny poddać się diagnostyce w kierunku tej choroby
• STOSOWANIE BĄDŹ ROZWAŻANIE STOSOWANIA  ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ/ HORMONALNEJ TERAPII ZASTĘPCZEJ - doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy o ok. 2 razy. Jednakże, jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do zachorowania, ryzyko może zwiększyć się nawet 110-krotnie
• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA ZAKRZEPICĘ W RODZINIE - 20-30% wszystkich przypadków zakrzepicy ma podłoże genetyczne - mutacje w genach F5 i F2 mogą więc zostać przekazane potomstwu przez rodziców. Z tego względu bliscy krewni osób chorujących na zakrzepicę również powinni przebadać się w tym kierunku, aby uzyskać informacje o własnych predyspozycjach
• OBAWA O PRZEKAZANIE POTOMSTWU MUTACJI W GENIE F2 LUB F5 - osoby chorujące na zakrzepicę dzięki testom DNA mogą dowiedzieć się, czy do rozwoju choroby doszło u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Mutacje prowadzące do rozwoju zakrzepicy mogą zostać odziedziczone przez dziecko z 50% prawdopodobieństwem
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENÓW F5 i F2 U CZŁONKÓW RODZINY - mutacje w genach F2 i F5 mogą być przekazywane następnym pokoleniom, dlatego wszyscy bliscy krewni osoby, u której potwierdzono nosicielstwo mutacji w genie F5 lub F2 również powinny wykonać badanie genetyczne w celu oceny własnego ryzyka

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku ryzyka zakrzepicy?

• Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy pozwala na prawidłowe zdiagnozowanie istniejącej już choroby lub ocenę ryzyka zachorowania na nią.
• Jeżeli objawy choroby jeszcze nie wystąpiły, dzięki wiedzy o własnych predyspozycjach możliwe jest wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych - np. niestosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, niepalenia tytoniu, co zminimalizuje ryzyko zachorowania.
• Osoby, u których zostanie potwierdzone nosicielstwo mutacji genów F2 lub F5 będą mogły zlecić badanie genetyczne w tym kierunku bliskich krewnym - dzięki temu oni również będą mogli dowiedzieć się o własnym ryzyku rozwoju choroby.
• Jeżeli dana osoba choruje już na chorobę zakrzepową,  konieczne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia (np. leków przeciwzakrzepowych), co doprowadzi do szybkiej poprawy stanu zdrowia chorego i zapobiegnie poważnym konsekwencjom zdrowotnym - np. wystąpieniu zatoru tętnicy płucnej (który najczęściej kończy się zgonem) czy samoistnym poronieniom podczas ciąży.

Jak zrobić badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy?

• Badanie genów F2 i F5 jest proste i wygodne dla Pacjenta. Aby je wykonać, należy zamówić i opłacić je przez stronę internetową. Od razu po dokonaniu płatności, Pacjent otrzymuje kod swojego badania SMS-em oraz mailem.
• Następnie, wystarczy z kodem tym zgłosić się do dowolnego z niemal 600 punktów pobrań na terenie całej Polski. W wybranym punkcie należy okazać numer swojego badania, po czym zostanie pobrana próbka krwi żylnej. Do pobrania nie trzeba być na czczo.
• Pobrana od pacjenta próbka krwi analizowana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym, gotowy wynik można pobrać przez internet lub odebrać w punkcie pobrań.