Zdrowa antykoncepcja

Badane geny:

• Gen F5 - mutacja genu F5 odpowiada za wysokie ryzyko zachorowania na zakrzepicę, 5% polskiej populacji to nosiciele tej mutacji
• Gen F2 - mutacja genu F2 wiąże się zwiększonym ryzykiem zakrzepicy
• Gen BRCA1 - odpowiada za silną skłonność do raka piersi oraz jajnika

Badamy ryzyko chorób:

• ZAKRZEPICY (TROMBOFILII WRODZONEJ) - jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu procesów krzepnięcia krwi i tworzeniu się zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych. Może być spowodowana mutacjami genów F2 i F5 - w przypadku obecności dwóch zmutowanych kopii genu F5, ryzyko zakrzepicy wzrasta 80-krotnie. Stosowanie antykoncepcji hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko
• RAKA PIERSI - jest najczęstszym nowotworem złośliwym występującym u Polek - co roku diagnozuje się ok. 16 tys. nowych przypadków. Mutacja genu BRCA1 wiąże się z 70% ryzykiem zachorowania na raka piersi. Przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania w przypadku posiadania uwarunkowań genetycznych
• RAK JAJNIKA - co roku na raka jajnika zapada ok. 3600 kobiet w Polsce. Jest to podstępny nowotwór, najczęściej wykrywany jest już na zaawansowanym etapie. Mutacja genu BRCA1 to 40% szans na zachorowanie w ciągu całego życia

Jeśli masz mutację genu BRCA1 to stosując antykoncepcję hormonalną zwiększasz ryzyko zachorowania na raka piersi do 80%

• Do rozwoju raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponuje mutacja w genie BRCA1. Jest to gen supresorowy, koduje on białko odgrywające ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych i naprawie uszkodzeń DNA.
• Mutacje genu BRCA1 zaburzają te prawidłowe procesy i mogą doprowadzić do rozwoju nowotworu. Mutacje genu BRCA1 dziedziczone są autosomalnie dominująco - obecność jednej zmutowanej kopii genu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania.
• W Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji w genie BRCA1. Całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tej mutacji wynosi 70%, na raka jajnika - 40%.
• Ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tej mutacji wzrasta do 80%, jeżeli nosicielka dodatkowo stosuje hormonalną antykoncepcję, zwłaszcza przed 25. rokiem życia.
• Antykoncepcja hormonalna może mieć jednak pozytywny wpływ na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jajnika - jeżeli jest stosowana po 35. roku życia.

Mutacje genów F5 i F2 w połączeniu z antykoncepcją hormonalną to nawet 110-krotnie wyższe ryzyko zakrzepicy

• Zakrzepica to choroba, która polega na formowaniu się skrzeplin wypełniających wnętrze żył - skrzepliny doprowadzają więc do zamykania ich światła. Zakrzepy powstają z powodu zaburzenia procesów krzepnięcia krwi.
• Oderwanie się zakrzepu od ściany naczynia żylnego może doprowadzić do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania na skutek zatoru tętnicy płucnej.
• Ok. 30% wszystkich przypadków zakrzepicy związanych jest z występowaniem predyspozycji genetycznych.
• Najczęściej występuje mutacja typu Leiden genu F5 (kodującego czynnik V układu krzepnięcia krwi) lub mutacja genu F2 (kodującego protrombinę). Jeżeli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona, ryzyko zakrzepicy jest ok. 2-6 razy wyższe w porównaniu do populacji ogólnej. Jeżeli dwie kopie są nieprawidłowe - ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 80-krotnie.
• Stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko - jeżeli uszkodzona jest jedna kopia genu ryzyko wzrasta o ok. 35 razy, jeżeli dwie kopie genu są wadliwe - prawdopodobieństwo zachorowania jest nawet 110 razy większe.

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne?

• STOSOWANIE BĄDŹ ROZWAŻANIE STOSOWANIA ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ - stosowanie antykoncepcji hormonalnej może zwiększać ryzyko zachorowania na zakrzepicę czy raka piersi, dlatego każda kobieta przed podjęciem decyzji o przyjmowaniu takich środków powinna wykonać badanie genetyczne w celu określenia własnych predyspozycji
• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA RAKA PIERSI, RAKA JAJNIKA I ZAKRZEPICĘ W RODZINIE - schorzenia te mogą mieć podłoże genetyczne - mutacje, które je powodują mogą zostać więc odziedziczone po przodkach. Dlatego krewne osób dotkniętych tymi chorobami powinny poddać się badaniu genetycznemu aby dowiedzieć się o własnych ryzykach
• OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECKU PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA - osoby, które chorowały np. na raka jajnika, piersi czy zakrzepicę mogą sprawdzić, czy w ich przypadku choroba ta rozwinęła się na skutek uwarunkowań genetycznych. Uwarunkowania te mogą zostać przekazane potomstwu i również u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia tych schorzeń
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKÓW RODZINY - mutacje w genach BRCA1, F2, czy F5 mogą zostać przekazane potomstwu przez rodziców, dlatego bliskie krewne osoby, u której potwierdzono nosicielstwo takich nieprawidłowości również powinny wykonać badanie
• DOLEGLIWOŚCI ZE STRONY UKŁADU KRWIONOŚNEGO - kobiety, które mają problemy z układem krwionośnym (gdy występują np. obrzęki, zasinienie kończyn) również powinny przeprowadzić diagnostykę genetyczną, ponieważ mogą to być objawy poważnych chorób, takich jak zakrzepica

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

• Badanie genetyczne w kierunku posiadania mutacji genów BRCA1, F2 i F5 pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka piersi, raka jajnika oraz zakrzepicę. Dzięki niemu możliwe jest więc uzyskanie informacji o własnych predyspozycjach i wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych
• Dzięki świadomości własnego ryzyka można wdrożyć odpowiednie leczenie (np. stosowanie leków przeciwzakrzepowych w przypadku trombofilii) i wykonywać odpowiednio często badania profilaktyczne
• Badania profilaktyczne są niezwykle ważne w przypadku profilaktyki nowotworów złośliwych - nosicielki mutacji BRCA1 obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym - muszą być otoczone szczególną opieką lekarską ze względu na przynależność do grupy bardzo wysokiego ryzyka wystąpienia nowotworów złośliwych piersi i/lub jajnika
• Jeżeli u nosicielki mutacji genu BRCA1 nowotwór wystąpi, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom kontrolnym zostanie on wykryty na wczesnym etapie rozwoju - wiąże się to z ponad 90% szansą na pokonanie choroby
• Wczesna diagnoza jest także ważna w kontekście terapii - jeżeli rak zostanie wykryty we wczesnym stadium, nie jest ona aż tak skomplikowana i obciążająca dla pacjentki jak w przypadku bardziej zaawansowanych nowotworów

Jak wykonać badanie genetyczne?

• Do wykonania badania genetycznego pod kątem mutacji genów F5, F2 i BRCA1 konieczne jest pobranie od pacjenta niewielkiej ilości krwi - nie trzeba się do tego przygotowywać się w żaden sposób.
• Próbka krwi pobierana jest w ponad 600 punktach pobrań w całym kraju – wystarczy udać się do dowolnego z nich wraz z kodem badania zamówionego drogą internetową (kod ten pacjent otrzymuje natychmiast po dokonaniu transakcji). Po podaniu kodu badania w punkcie, pobierana jest próbka krwi od Pacjenta.
• Pobrana krew jest następnie transportowana do laboratorium genetycznego, gdzie poddaje się ją szczegółowej analizie. Wynik analizy genetycznej można odebrać w punkcie pobrań, udostępniany jest on także przez stronę internetową laboratorium.