Badania DNA
Hemochromatoza - badanie genu HFE, realizacja wysyłkowa
346.00 zł
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 15 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Jest to badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy wrodzonej.
Hemochromatoza jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Oferowane badanie genetyczne w kierunku tej choroby polega na analizie obecności w genie HFE trzech mutacji: C282Y, H63D oraz S65C.
Badanie realizowane jest wysyłkowo. Materiał do badania stanowi pobrany od Pacjenta wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Badamy obecność:
- hemochromatozy
Hemochromatoza wrodzona – poważna choroba genetyczna, związana z mutacjami genu HFE
- Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Najczęściej jej występowanie związane jest z mutacjami w genie HFE - w ramach oferowanego testu sprawdzana jest obecność mutacji C282Y, H63D oraz S65C.
- Hemochromatoza występuje w przypadku posiadania dwóch wadliwych kopii genu HFE. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu, nazywane są nosicielami - u nosicieli zwykle nie stwierdza się objawów hemochromatozy.
- Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle po 40. roku życia. Wśród nich wymienia się m.in. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, dolegliwości żołądkowo-jelitowe czy ciemną pigmentację skóry.
- Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego czy rak wątroby.
- W diagnostyce hemochromatozy wykorzystuje się takie testy jak badania krwi (stężenie żelaza, stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, aktywność ALT i AST), badania obrazowe, w niektórych przypadkach wykonywana jest także biopsja wątroby. Występowanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić dzięki wykonaniu badania genetycznego na obecność mutacji w genie HFE.
