67 opinii
Badania DNA

Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

4299.00

Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu

Wyniki do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.

To przesiewowy, kompleksowy test genetyczny dla niemowląt. Polega na analizie 255 genów. 

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę od dziecka samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera zwrotnego za pośrednictwem naszej strony internetowej (zakładka "Zamów kuriera" w prawym górnym rogu). 

To zaawansowany, czuły test genetyczny, wykonywany przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Choroby wykrywane w ramach tego badania mogą nie powodować charakterystycznych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka, często jednak stanowią zagrożenie dla jego zdrowia i życia.

Dzięki wczesnemu wykryciu danego schorzenia możliwe jest szybkie wdrożenie odpowiedniej profilaktyki / leczenia, tak aby zapobiec powstaniu nieodwracalnych zmian.

Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

W ramach pakietu badamy:

  • choroby metaboliczne
  • epilepsję
  • choroby krwi
  • niedobory odporności
  • nowotwory wieku dziecięcego
  • zaburzenia sercowo-naczyniowe
  • choroby narządu słuchu / narządu wzroku
  • inne choroby genetyczne

Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie DNA, przeznaczone dla niemowląt

  • Oferowane badanie jest genetycznym testem przesiewowym, polegającym na analizie 255 genów przy pomocy jednej z najnowocześniejszych metod laboratoryjnych – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). 
  • Test wykrywa obecność w tych genach zmian, skutkujących występowaniem danej choroby genetycznej. Choroby wykrywane w oferowanym teście mogą nie dawać charakterystycznych objawów w pierwszym okresie (a nawet pierwszych latach) życia dziecka, często stanowią jednak zagrożenie dla jego zdrowia i życia.
  • Wczesne zdiagnozowanie danego schorzenia genetycznego umożliwi szybkie wdrożenie właściwego leczenia / właściwej profilaktyki, tak aby zapobiec nieodwracalnym zmianom związanym ze zbyt późnym wykryciem choroby. 
  • W ramach oferowanego badania wykrywane są różnorodne schorzenia o podłożu genetycznym: choroby metaboliczne, epilepsja, choroby krwi, niedobory odporności, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe, choroby narządu słuchu, choroby narządu wzroku oraz inne choroby genetyczne - pełna lista badanych genów i wykrywanych chorób dostępna jest w zakładce "Co badamy?".
  • Badanie wykonywane jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Longevity+ ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
  • W badaniu nie są raportowane warianty o niepewnym znaczeniu (VUS). Nie jest również raportowane nosicielstwo chorób dziedziczonych w sposób recesywny.
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

W ramach badania sprawdzanych jest 255 genów pod kątem poniższych chorób genetycznych:

CHOROBY KRWI

  • Beta-talasemia - gen HBB
  • Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa - gen MPL
  • Wrodzona neutropenia - geny ELANE, HAX1
  • Hemofilia B - gen F9
  • Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna typu 1 - gen ENG
  • Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna typu 2 - gen ACVRL1
  • Sferocytoza - geny ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTB
  • Zakrzepowa plamica małopłytkowa - gen ADAMTS13

NOWOTWORY WIEKU DZIECIĘCEGO

  • Polipowatość młodzieńcza - geny BMPR1A, SMAD4
  • Zespół Wermera - gen MEN1
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - gen NF1
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 2 - gen NF2
  • Zespół nabłoniaków znamionowych - gen PTCH1
  • Zespół Peutza-Jeghersa - gen STK11
  • Siatkówczak - gen RB1
  • Zespół von Hippla-Lindaua - gen VHL
  • Skóra pergaminowa - geny ERCC2, ERCC5, XPA, XPC

ZABURZENIA SERCOWO-NACZYNIOWE

  • Zespół Bartha - gen TAZ
  • Choroba Danona - gen LAMP2
  • Heterotaksja - gen ZIC3
  • Zespół Loeysa-Dietza - geny SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
  • Zespół Marfana - gen FBN1
  • Zespół Noonan - gen PTPN11

EPILEPSJA

  • Łagodne rodzinne drgawki okresu noworodkowego - gen KCNQ2
  • Zespół Dravet - gen SCN1A
  • Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt - geny SCN2A, SCN8A
  • Encefalopatia etylomalonowa - gen ETHE1
  • Rodzinne drgawki dziecięce z napadową choreoatetozą - gen PRRT2
  • Drgawki zależne od fosforanu pirydoksyny - gen PNPO
  • Padaczka pirydoksyno-zależna - gen ALDH7A1
  • Stwardnienie guzowate - geny TSC1, TSC2

CHOROBY NARZĄDU SŁUCHU

  • Zespół Jervella i Lang-Nielsena - gen KCNE1
  • Niedosłuch izolowany - geny CDH23, GJB2, GJB6, OTOF, TECTA, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP
  • Zespół Pendreda - gen SLC26A4
  • Głuchota - gen MYO15A
  • Zespół Shah-Waardenburga - gen SOX10
  • Zespół Ushera typu 1G - gen USH1G
  • Zespół Ushera typu 1C - gen USH1C
  • Zespół Ushera typu 2A - gen USH2A
  • Zespół Ushera typu IID - gen WHRN
  • Zespół Waardenburga - gen PAX3

CHOROBY METABOLICZNE

  • Niedobór dehydrogenazy 3b-hydroksysteroidowej - gen HSD3B2
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A - gen HADH
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1 - gen MCCC1
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2 - MCCC2
  • Niedobór dehydrogenazy 3-fosfogliceryny - PHGDH
  • Abetalipoproteinemia - gen MTTP
  • Acrodermatitis enteropathica, zespół Brandta - gen SLC39A4
  • Adrenoleukodystrofia - gen ABCD1
  • Argininemia - gen ARG1
  • Argininobursztynuria - gen ASL
  • Niedobór beta-ketotiolazy - gen ACAT1
  • Niedobór biotynidazy - gen BTD
  • Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu I - gen CPS1
  • Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej I - gen CPT1A
  • Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II - gen CPT2
  • Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny - gen SLC25A20
  • Centralna niedoczynność tarczycy i powiększenie jąder - gen IGSF1
  • Centralna niedoczynność tarczycy z opornością na hormon uwalniający tyreotropinę - gen TRHR
  • Zespół niedoboru mózgowej kreatyny - geny GAMT, GATM
  • Nieprawidłowy transport folianów do mózgu - gen FOLR1
  • Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista - gen CYP27A1
  • Cytrulinemia - geny ASS1, SLC25A13
  • Złożony niedobór hormonów przysadki - geny LHX3, PROP1
  • Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-β-hydroksylazy - gen CYP11B1
  • Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17α-hydroksylazy - gen CYP17A1
  • Wrodzona hipoplazja nadnerczy - gen NR0B1
  • Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych, typ 1 - gen HSD3B7
  • Wrodzone zaburzenie syntezy kwasów żółciowych, typ 2 - gen AKR1D1
  • Wrodzone zaburzenie glikozylacji 1b - gen MPI
  • Wrodzony hiperinsulinizm - geny ABCC8, HNF4A, KCNJ11
  • Hiperinsulinizm z hiperammonemią - gen GLUD1
  • Wrodzona niedoczynność tarczycy - geny PAX8, SLC5A5, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR
  • Wrodzony lipoidowy przerost nadnerczy - gen STAR
  • Niedobór metylooksydazy kortykosteronu - gen CYP11B2
  • Zespół Criglera-Najjara - gen UGT1A1
  • Cystynoza - gen CTNS
  • Niedobór oksydoreduktazy cytochromu p450 - gen POR
  • Moczówka prosta nefrogenna - gen AVPR2
  • Deficyt reduktazy dihydropterydyny, hiperfenyloalaninemia - gen QDPR
  • Choroba Fabry’ego - gen GLA
  • Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów - gen MC2R
  • Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy - gen FBP1
  • Niedobór galaktokinazy - gen GALK1
  • Galaktozemia - geny GALE, GALT
  • Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej - gen G6PD
  • Niedobór transportera glukozy GLUT1 - gen SLC2A1
  • Acidemia glutarowa IIA - gen ETFA
  • Acidemia glutarowa IIB - gen ETFB
  • Acidemia glutarowa IIC - gen ETFDH
  • Acyduria glutarowa typu I - gen GCDH
  • Niedobór syntetazy glutationowej - gen GSS
  • Glikogenoza typu Ia - gen G6PC
  • Choroba Pompego - gen GAA
  • Glikogenoza typu IIIa - gen AGL
  • Glikogenoza typu 0 - gen GYS2
  • Glikogenoza typu Ib - gen SLC37A4
  • Choroba Hersa - gen PYGL
  • Gangliozydoza GM1 - gen GLB1
  • Nietolerancja fruktozy - gen ALDOB
  • Niedobór liazy 3-hydroksy,3-metylo-glutarylo-CoA - gen HMGCL
  • Niedobór syntazy 3-hydroksy,3-metylo-glutarylo-CoA - gen HMGCS2
  • Niedobór syntetazy holokarboksylazy - gen HLCS
  • Homocystynuria - gen CBS
  • Hipercholesterolemia - gen LDLR
  • Hipofosfatazja - gen ALPL
  • Deficyt dehydrogenazy izobutyrylo-CoA - gen ACAD8
  • Kwasica izowalerianowa - gen IVD
  • Choroba Krabbego - gen GALC
  • Zespół Leigha - gen SURF1
  • Niedobór lipazy lipoproteinowej - gen LPL
  • Lizynuryczna nietolerancja białka - gen SLC7A7
  • Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej - gen LIPA
  • Deficyt dekarboksylazy malonylo-CoA - gen MLYCD
  • Choroba syropu klonowego typ 1a - gen BCKDHA
  • Choroba syropu klonowego typ 1b - gen BCKDHB
  • Choroba syropu klonowego typ 2 - gen DBT
  • Choroba syropu klonowego typ 3 - gen DLD
  • Niedobór dehydrogenazy Acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych - gen ACADM
  • Choroba Menkesa - gen ATP7A
  • Leukodystrofia metachromatyczna - gen ARSA
  • Niedobór adenozylotransferazy metioninowej - gen MAT1A
  • Kwasica metylomalonowa i homocystynuria - geny LMBRD1, MTR, MTRR
  • Kwasica metylomalonowa, typ cblA - gen MMAA
  • Kwasica metylomalonowa, typ cblB - gen MMAB
  • Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblC - gen MMACHC
  • Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblD - gen MMADHC
  • Kwasica metylomalonowa, typ mut(0) - gen MUT
  • Niedobór epimerazy kwasu metylomalonowego - gen MCEE
  • Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego - geny HADHA, HADHB
  • Mukopolisacharydoza typu IVA - gen GALNS
  • Zespół Hurler - gen IDUA
  • Zespół Huntera - gen IDS
  • Zespół Maroteaux-Lamy’ego - gen ARSB
  • Mukopolisacharydoza typu VII - gen GUSB
  • Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu - gen NAGS
  • Cukrzyca noworodków - gen INS
  • Nadczynność przytarczyc u noworodków, hipokalcemia autosomalna dominująca - gen CASR
  • Moczówka prosta nerkowa typu II - gen AQP2
  • Choroba Niemanna-Picka typu A/B - gen SMPD1
  • Choroba Niemanna-Picka typu C1 - gen NPC1
  • Niedobór transkarbamylazy ornityny - gen OTC
  • Zespół HHH - hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinemia - gen SLC25A15
  • Fenyloketonuria - gen PAH
  • Złożony niedobór hormonów przysadki - gen POU1F1
  • Hiperoksaluria pierwotna typu 1 - gen AGXT
  • Hiperoksaluria pierwotna typu 3 - gen HOGA1
  • Hiperoksaluria pierwotna typu II - gen GRHPR
  • Kwasica propionowa - geny PCCA, PCCB
  • Pseudohipoaldosteronizm - geny SCNN1A, SCNN1B
  • Niedobór kinazy pirogronianowej - gen PKLR
  • Deficyt reduktazy sepiapteryny - gen SPR
  • Sitosterolemia - gen ABCG5
  • Pierwotny układowy niedobór karnityny - gen SLC22A5
  • Niedobór tetrahydrobiopteryny - geny PCBD1, PTS
  • Zaburzenia syntezy hormonów tarczycy - geny DUOX2, DUOXA2, IYD
  • Niedobór transkobalaminy - gen TCN2
  • Dziecięca, odwracalna niewydolność wątroby - gen TRMU
  • Niedobór hydroksylazy tyrozyny - gen TH
  • Tyrozynemia I - gen FAH
  • Tyrozynemia II - gen TAT
  • Tyrozynemia III - gen HPD
  • Krzywica witamino-D-zależna - gen VDR
  • Krzywica witamino-D-zależna typu I - gen CYP27B1
  • Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA – bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (deficyt VLCAD) - gen ACADVL
  • Choroba Wilsona - gen ATP7B

NIEDOBORY ODPORNOŚCI

  • Zespół nagich limfocytów - geny RFX5, RFXANK, RFXAP
  • Zespół nagich limfocytów typu II - geny CIITA
  • Przewlekła choroba ziarniniakowa - geny CYBA, CYBB, NCF2
  • Zespół Hioba - gen DOCK8
  • Zespół IPEX - gen FOXP3
  • Zespół Omenna - geny RAG1, RAG2
  • Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności - geny CD3D, CD3E, DCLRE1C, IL7R, JAK3, PTPRC, ZAP70, ADA, IL2RG
  • Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - gen BTK
  • Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X - gen CD40LG

CHOROBY NARZĄDU WZROKU

  • Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki - gen OAT
  • Albinizm oczny typu I - gen GPR143
  • Albinizm skórno-oczny typu IV - gen SLC45A2
  • Autosomalny dominujący zanik nerwów wzrokowych - gen OPA1

INNE CHOROBY

  • Zespół Alagille’a - gen JAG1
  • Zespół Alporta - geny COL4A3, COL4A4, COL4A5
  • Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E - gen TTPA
  • Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą - gen NTRK1
  • Dysplazja czaszkowo-przynasadowa - gen ANKH
  • Zespół Crisponiego - gen CRLF1
  • Mukowiscydoza - gen CFTR
  • Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę - gen GCH1
  • Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna - gen PRF1
  • Rodzinna gorączka śródziemnomorska - gen MEFV
  • Zespół Frasiera - gen WT1
  • Zespół Hermanskiego i Pudlaka - geny HPS1, HPS4
  • Krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią - gen SLC34A3
  • Wrodzona łamliwość kości - geny COL1A1, COL1A2
  • Osteopetroza - gen TCIRG1
  • Wielotorbielowatość nerek i wątroby - gen PKHD1
  • Wielotorbielowatość nerek - gen PKD2
  • Rdzeniowy zanik mięśni - geny SMN1, SMN2
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

Oferowane przesiewowe badanie genetyczne wskazane jest:

  • w ramach profilaktyki zdrowotnej u niemowląt bez objawów,
  • w przypadku występowania wśród członków rodziny niemowlęcia chorób genetycznych / chorób o niewyjaśnionej w przyczynie / zgonów w wieku dziecięcym o niewyjaśnionej przyczynie,
  • jako rozszerzenie standardowych (biochemicznych) badań przesiewowych noworodków,
  • jeśli wynik standardowego badania przesiewowego jest niejednoznaczny lub pozytywny.
Badanie nie jest przeznaczone dla tych dzieci, u których podejrzewane jest konkretne schorzenie genetyczne.
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

Dalczego warto wykonać takie przesiewowe badanie genetyczne?

  • Wykonanie takiego badania genetycznego to sposób na uzyskanie dokładnych, kompleksowych informacji o zdrowiu własnego dziecka. Przesiewowe badanie genetyczne cechuje się wyższą swoistością i niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich w porównaniu do standardowych badań przesiewowych noworodków.
  • Badanie polega na szczegółowej analizie 255 genów, których mutacje wiążą się z występowaniem chorób genetycznych - choroby te mogą nie wywoływać charakterystycznych objawów w pierwszych miesiącach (a nawet latach) życia dziecka.
  • Przeprowadzenie testu genetycznego przyczyni się więc do wczesnego wykrycia danego schorzenia - tak, aby możliwe było szybkie podjęcie właściwej profilaktyki / leczenia, co zapobiegnie powstawaniu nieodwracalnych zmian i powikłań.
  • W przypadku wykrycia obecności danej choroby genetycznej u dziecka, możliwe będzie przeprowadzenie badań genetycznych w tym kierunku u innych członków rodziny. 


Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt

Jak wykonać oferowany test genetyczny?

  • Aby wykonać test, należy zamówić go przez naszą stronę internetową. Następnie, Klient otrzymuje od nas zestaw do  pobrania od dziecka próbki koniecznej do przeprowadzenia analizy. Zestaw pobraniowy wysyłany jest drogą kurierską na wskazany w zamówieniu adres.
  • Próbkę do badania stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka - należy pobrać go od dziecka zgodnie z instrukcją umieszczoną w zestawie. Następnie, należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@longevityplus.pl) lub telefonicznie w celu zamówienia kuriera na wybrany dzień po odbiór gotowej próbki. Próbka zostanie dostarczona do Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych.
  • Wynik badania w oryginale wydawany jest w języku angielskim – do wyniku zostanie dołączone jednak jego tłumaczenie na język polski. Za tłumaczenie odpowiada profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych.
Newborn Genetic Analysis - przesiewowe badanie genetyczne niemowląt