PoradnikGenetykaCiąża i MacierzyństwoChoroby i Schorzenia
Zespół Di George'a — czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie?
Zespół Di George’a występuje przeciętnie u jednego dziecka na 3000–5000 dzieci. Jest to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się występowaniem dysmorfi i twarzy, wady serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia, niedoczynnością gruczołów przytarczycznych i zaburzeniami psychiatrycznymi.
12/15/2023
Zespół Di George'a — czym jest?
Zespół Di George'a, zwany również mikrodelecją 22q11.2, należy do chorób rzadkich i niezwykle trudnych do zdiagnozowania. Jest to choroba genetyczna, spowodowana błędem w kodzie deoksyrybonukleinowym (DNA). U osoby z zespołem Di George'a zachodzi tzw. mikrodelecja dłuższego ramienia chromosomu 22 - wada ta oznacza brak lub zniekształcenie niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie DNA skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, a także upośledzeniem umysłowym. Zespół Di George'a występuje średnio raz na 4000-5000 żywych urodzeń. Choroba stanowi drugą pod względem częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa) przyczynę upośledzenia umysłowego u dzieci.
Zespół Di George'a — przyczyny?
Zespół di George’a rozwija się w wyniku delecji fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22 (mikrodelecji 22q11.2). Do zmiany może powstać wskutek spontanicznej mutacji, która powstała w komórce rozrodczej rodzica (w plemniku lub komórce jajowej), przed zapłodnieniem. Nie została odziedziczona od żadnego z rodziców, lub w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
Zespół Di George'a — objawy?
- Tetralogię Fallota TOF(złożona, sinicza, wrodzona wada serca);
- ubytek przegrody międzykomorowej VSD(w tej wadzie stwierdza się brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki);
- przerwany łuk aorty IAA(brak ciągłości odcinka łuku aorty);
- ring naczyniowy(grupa wad wrodzonych układu krążenia powstałych w następstwie niewłaściwego rozwoju łuków aortalnych);
- wspólny pień tętniczy TAC( to pojedyncze naczynie odchodzące od podstawy serca, które dzieli się na aortę wstępującą, tętnice płucne oraz tętnice wieńcowe);
- ubytek w przewodzie międzyprzedsionkowej ASD(to wrodzona wada serca polegająca na braku fragmentu ściany oddzielającej dwa przedsionki);
- a także przewód Botalla, oraz ubytki w komorach serca.
- rozszczep podniebienia;
- nieprawidłowy rozwój zębów;
- niewłaściwie wykształcona grasicy;
- zaburzenia odporności;
- częste infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze.
- zapalenie stawów;
- niedokrwistość;
- wady nerek;
- Nieprawidłowości w układzie hormonalnym(niedoczynność przytarczyc);
- drgawki lub drżenia z powodu niedpboru wapna;
- obniżona sprawność umysłowa;
- zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD, a także stany lękowe i depresyjne;
- trudności w uczeniu się, zaburzenia słuchu i mowy;
- problemy z chodzeniem, które zwykle pojawia się później niż w przypadku zdrowych dzieci;
- zaburzeń widzenia spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem nerwu wzrokowego.
Zespół di George’a – leczenie
Leczenie zespołu di George’a wymaga diagnostyki specjalistów z różnych dziedzin. Pacjent powinien zostać szczegółowo przebadany pod kątem wad serca. Ważna jest także stała opieka stomatologa i endokrynologa. Wskazana jest także konsultacja z lekarzem laryngologiem, chirurgiem, gastroenterologiem, neurologiem, psychiatrą oraz logopedą.
Zespół di George’a – rokowanie
Większość chorych dożywa wieku dorosłego, jedynie 5% dzieci, głównie ze względów kardiologicznych umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Zaburzenia zachowania są czynnikiem, który w największym stopniu wpływa na jakość życia pacjentów. Objawy są zróżnicowane i o różnym nasileniu, więc część pacjentów może wieść samodzielne życie. W poważniejszych przypadkach pacjenci są zależni w wielu kwestiach od swych opiekunów.
Bibliografia:
1. Kozłowska A, Kołtan S, Grześk E, Tejza B, Łazarczyk E, Repczyńska A.(2015).Zespoły Emanuel i DiGeorge’a: różnice kliniczne i genetyczne na podstawie analizy dwóch przypadków
Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. Pediatria Polska Vol 90, Nr 4, s. 345-350.
Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. Pediatria Polska Vol 90, Nr 4, s. 345-350.
2.Paśnik J, Cywińska-Bernas A, Piotrowicz M.(200).Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne. Postepy Hig Med Dosw. Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Vol 61, s.361-368.
3. Skoczyńska M, Lehman I.(2017).Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny. Pediatr Med Vol 13, Nr 4, s. 439–449.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu ZLongevity Plus
